چهارشنبه ٣٠ مهر ١٣٩٣
تصاویری زیبا از طبیعت استان سیستان و بلوچستان
صفحه اصلي > معاونت ها > معاونت بهداشتي > مبارزه با بیماریها > بیماریهای غیرواگیر > تالاسمي 

تالاسمی یکی از شایعترین اختلالها و بیماریهای خونی است که به صورت ژنتیک از نسلی به نسلی دیگر منتقل می شود.

تالاسمی یک واژه ی یونانی و مرکب از دو واژه تالاسا (Thalassa) به معنی دریا و امیا (( emia به معنی خون است . اولین بار در سال 1925 میلادی کولی (Cooley) و لی(Lee) نوعی کم خونی را گزارش کردند که با اسلپنومگالی (بزرگی طحال) و تغییرات استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف دریای مدیترانه، تالاسمی نام گذاری شد. البته کولی در حقیقت شکل هموزیگوت بیماری را شرح داده بود که امروزه بتا تالاسمی ماژور نامیده می شود.

پراکندگی تالاسمی در جهان:

بیماری تالاسمی در سراسر جهان و در همه ی نژاد ها دیده می شود ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه (ایتالیا- یونان، قبرس و جزیره ی سیسیل)، خاورمیانه(ایران- ترکیه و سوریه)،آسیا(هندوستان و پاکستان و ناحیه ی جنوب شرقی) بیشتر بوده و ازجنوب غربی اروپا و تا خاورمیانه دور امتداد یافته و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود.

پراکندگی تالاسمی در ایران

 این بیماری در تمام کشور پراکنده است اما در نواحی حاشیه ی دریای خزر (استانهای گیلان- مازندران و گلستان) نواحی حاشیه ی خلیج فارس و دریای عمان(بوشهر، هرمزگان و سیستان و بلوچستان)، خوزستان، فارس و جنوب کرمان شیوع بیشتری دارد.

اتیولوژی یا سبب شناسی بیماری:

گلبولهای قرمز خون مسوول انتقال اکسیژن به بافتها هستند و این عمل را ازطریق پروتئینی بنام هموگلوبین انجام می دهند. هموگلوبین از نظر ساختمانی دارای 2 بخش است : 1- قسمت پروتئینی به نام «هم» 2- بخش پروتئینی بنام «گلوبین»

اختلالهای هموگلوبین را به طور کلی می توان به دو دسته تقسیم کرد:

  • 1- اختلالهای کمی هموگلوبین: در این اختلال ها، زنجیره ها تقریبا مشکل ساختاری ندارند و اختلالهای موجود در ستنز زنجیره های هموگلوبین کمی است انواع تالاسمی در این دسته قراردارند.
  • 2- اختلال های کیفی هموگلوبین : در این اختلالها زنجیره ها مشکل ساختاری دارند مانند کم خونی داسی شکل. کاهش یا فقدان زنجیره یآلفا یا بتا تاثیر نامطلوبی بر تولید و بقای گلبول قرمز دارد و باعث می شود که میزان زنجیره ها کاهش یافته و غلظت هموگلوبین کم شده و در نتیجه میکروسیتوز و هیپوکرومیا اتفاق افتد.

انواع تالاسمی

  • 1- آلفا تالاسمی
  • 2- بتا تالاسمی
  • 3- دلتا تالاسمی، دلتا/ بتا تالاسمی، گاما/ دلتا/ بتا تالاسمی و ......

 

آلفاتالاسمی :

ژن مسوول سنتز زنجیره یآلفا روی کروموزوم 16 قرار دارد و هر سلول انسانی حاوی 4 ژن مسوول سنتز زنجیره آلفا است .کمبود هریک از ژنها موجب یکی ازانواع اختلالهای آلفا تالاسمی به شرح زیر است:

  • 1- Silent carrier: دراین حالت سنتز یکی از ژنها مختل است.(a-/aa)
  • 2- آلفا تالاسمی مینور:در این حالت دو ژن مختل وجود دارد و به دو صورت است(a-/a-)یا (aa/)
  • 3- بیماریHbH : در این حالت سه ژن مختل وجود دارد(/a-)
  • 4- بیماری هیدروپس فتالیس: در این حالت هر 4 ژن اختلال دارد(/)

بتا تالاسمی:

ژنهای مسئول سنتز زنجیره ی بتا روی کروموزوم 11 قرار دارد. برخلاف نوع آلفا هر سلول انسانی فقط حاوی دو ژن مسئول سنتز ژنجیره ی بتا است.

بتا تالاسمی نیز 4 سندرم کلینیکی دارد.

  • 1- Silent carrier
  • 2- بتا تالاسمی مینور
  • 3- بتا تالاسمی بینا بینی(intermedia)
  • 4- بتا تالاسمی ماژور

با توجه به اینکه شیوع بتا تالاسمی در ایران به مراتب بیشتر از آلفا تالاسمی است ، هدف برنامه ی کشوری درایران پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور است.

استراتژیهای برنامه ی پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:

استراتژی اول:

در این استراتژی تمام متقاضیان ازدواج جهت شناسایی زوجهای ناقل تالاسمی  و مراقبت ویژه براساس فلو چارت مراقبت بررسی می شوند.

استراتژی دوم:

در این استراتژی والدین بیماران تالاسمی  جهت شناسایی زوجهای واجد شرایط بارداری و مراقبت براساس فلو چارت مربوط بررسی می شوند.

استراتژی سوم:

دراین استراتژی زوجهای ناقل تالاسمی که قبل از سال 1376 ازدواج کرده اند بررسی و شناسایی می شوند. تمام زنان شوهر دار کمتر از 40 سال واجد شرایط بارداری که قصد بارداری داشته یا در هفته های اول بارداری هستند. 

 

 
  اخبار |پست الكترونيك|تماس با دانشگاه|نقشه سايت
جستجوی پیشرفته   جستجوی وب
ایران - زاهدان -میدان دکتر حسابی - پردیس دانشگاه علوم پزشکی کد پستی : 43463-98167